Kakšne možnosti imamo v Sloveniji za celostno oskrbo bolnikov z redkimi boleznimi? Osnovna nosilca dejavnosti presejanja, diagnostike in zdravljenja redkih bolezni v Sloveniji sta Center za redke bolezni na Pediatrični kliniki ter Klinični inštitut za genomsko medicino, oba delujeta v okviru UKC Ljubljana.
Ministrstvo za zdravje za redke bolezni vsako leto nameni več kot 4 milijone evrov, od tega približno 1,6 milijona evrov za financiranje štirih specializiranih multidisciplinarnih timov za obravnavo teh bolezni, skoraj dva milijona evrov za program presejanja novorojencev za nekatere redke bolezni, dodatno pa še okrog 700 tisoč evrov za programe oskrbe otrok in mladostnikov s cistično fibrozo, kažejo podatki ministrstva za zdravje. Toda kako konkretno poteka odkrivanje in zdravljenje oziroma spremljanje bolnikov pri nas?
V spletnem pogovoru z naslovom Ko je moja, ni več redka sta dr. Sara Bertok, specialistka pediatrije in klinične genetike iz Centra za redke bolezni, ter dr. Luca Lovrečić, specialistka klinične in laboratorijske genetike s Kliničnega inštituta za genomsko medicino, predstavili izzive pri vzpostavljanju učinkovitega sistema diagnostike in obravnave redkih bolezni ter pomen celostne oskrbe za bolnika. Podrobneje sta predstavili delovanje ključnih slovenskih terciarnih centrov za obravnavo redkih bolezni v Sloveniji, kjer sta zaposleni, in poudarili pomen pravočasnega dostopa do specialistov in drugih strokovnjakov v timih, ki skrbijo za ljudi z redkimi boleznimi.
Zaradi napredka medicine danes poznamo veliko več redkih bolezni in imamo več možnosti zdravljenja, hkrati pa se povečuje število bolnikov, ki potrebujejo multidisciplinarno obravnavo. Pomemben vir informacij je Nacionalna kontaktna točka za redke bolezni, projekt ministrstva za zdravje, ki povezuje institucije, strokovnjake, bolnike in njihove svojce ter omogoča dostop do kakovostnih informacij in celostne obravnave v Sloveniji.
Redkih bolezni je pet do šest tisoč
"Center za redke bolezni se še razvija, imamo nekaj izzivov, vendar smo na dobri poti. Naš cilj je zagotavljati celostno, multidisciplinarno obravnavo bolnika," je v uvodu poudarila dr. Sara Bertok. Center za redke bolezni združuje strokovnjake z različnih področij - pediatre, klinične genetike, laboratorijske strokovnjake, medicinske sestre, psihologe, socialne delavce in koordinatorje programov. V njem delujejo ambulante za klinično genetiko, presejanje novorojencev, register nemalignih redkih bolezni in koordinacija evropskih referenčnih mrež (ERM). V register vnašajo genetsko diagnosticirane bolezni in vodijo statistiko, ki je koristna za načrtovanje nadaljnjega dela. Prav tako v centru deluje kontaktna točka, na kateri s pomočjo strokovnjakov odgovarjajo na vprašanja bolnikov. Genetska ambulanta z multidisciplinarnim timom, v katerega so poleg zdravnikov vključeni tudi negovalno osebje, medicinske sestre, socialni delavci in psihologi, tesno sodeluje z laboratorijem in z drugimi strokovnimi službami.
Redke bolezni prizadenejo šest do sedem odstotkov prebivalstva
In kaj pomeni celostna obravnava bolnika? "Diagnostika je ključna, a to je šele začetek obravnave. Otrok, družina, mladostnik potrebujejo celostno podporo, ne samo zdravnika. V zadnjem obdobju se dogovarjamo tudi za tako imenovano strnjeno obravnavo bolnikov, da jim ne bo treba večkrat na leto na različne preglede, temveč bi naenkrat lahko opravili preglede pri vseh potrebnih specialistih," je dodala dr. Bertokova. S tem bolnikom prihranijo čas in napor, čeprav je takšne time, sestavljene iz več strokovnjakov, zelo težko uskladiti na en dan. Izziv je tudi prehod bolnika iz pediatrične ambulante v ambulanto za odrasle, je povedala Bertokova.
"Redke bolezni niso tako redke, če jih obravnavamo kot skupino," meni dr. Luca Lovrečić, ki se s področjem ukvarja že 30 let. "Število redkih bolezni je zelo veliko, med pet tisoč in šest tisoč. Čeprav posamezna prizadene malo ljudi, jih je skupaj kar za šest do sedem odstotkov prebivalstva, kar je že velika skupina."
Na Kliničnem inštitutu za genomsko medicino je v petih ambulantah zaposlenih 60 strokovnjakov, tudi pri njih deluje multidisciplinarni tim in vozlišče za evropske referenčne mreže, ki so ključne, kadar obravnavajo bolnike z res redkim stanjem in je treba dodatno znanje iskati v mednarodnem prostoru. Obravnavajo nosečnice, novorojenčke, otroke in odrasle, saj se redke bolezni lahko izrazijo v različnih življenjskih obdobjih. Celostno obravnavajo tudi družine, saj je 80 odstotkov redkih bolezni genetskega izvora. Nekatere prizadenejo samo posamezne organske sisteme, večinoma pa so to kompleksne bolezni, ki jih mora obravnavati več specialistov. Inštitut zagotavlja diagnostično, ambulantno in tudi bolnišnično obravnavo.
Kako do diagnoze in zdravljenja
Ministrstvo za zdravje je lani pripravilo akcijski načrt za leti 2025 in 2026, ki vključuje številne ukrepe za izboljšanje dostopnosti, ustrezne obravnave in oskrbe bolnikov z redkimi boleznimi, med drugim tudi uvedbo digitalnega orodja za prepoznavanje suma na redke bolezni na primarni ravni zdravstvenega varstva, s čimer bo omogočena hitrejša pot do diagnoze že pri osebnem zdravniku. Tako bodo zdravniki imeli na voljo pomagalo, da bodo lahko napotili naprej bolnike, pri katerih bodo zaznali možnost redke bolezni.
"Pomembno je, da bolezen diagnosticiramo, vodimo in preventivno ukrepamo. S tem preprečimo dodatne zaplete in pozne posledice, kajti večina bolezni je progresivnih, vse pa spremljajo bolnika do konca življenja. Nov vprašalnik nam bo pomagal oceniti tveganje za genetsko bolezen, da bodo družinski zdravniki bolnike hitreje napotili na genetsko obravnavo," je poudarila dr. Lovrečićeva. Dodala je še, da smo ena prvih držav, kjer želijo že na primarnem nivoju prepoznavati ljudi, ki jim pripadata genetska obravnava ter morebitno nadaljnje diagnosticiranje in vodenje. "Vsak dan postavimo vsaj eno diagnozo redke bolezni, torej res niso tako redke, z večjim ozaveščanjem javnosti pa se bodo izboljšale tudi razmere za paciente," je menila sogovornica.
Zaradi napredka genetike je pot do diagnoze danes precej krajša kot nekoč, ko so lahko čakali tudi 20 let. "Danes imamo boljše genetske teste, saj preverijo cel dedni zapis naenkrat, in z njimi je mogoče ugotoviti več bolezni hkrati, kar je ključno za hitro diagnostiko. Pomembno pa je tudi, s kakšno napotno diagnozo pacient pride k nam," je pojasnila Luca Lovrečić. "Pri nekaterih testih dobimo izvid že v dveh dneh, na primer pri hitrem testu za prepoznavanje Downovega sindroma pri plodu. Nekateri izvidi pridejo v dveh ali treh tednih, obstajajo pa tudi nediagnosticirani primeri, pri katerih hitri testi ne pokažejo takoj odgovora in lahko čakamo na rezultate tudi do šest mesecev. Pri večini redkih bolezni dobimo izvid v dveh do treh mesecih."
Da so redke bolezni lahko diagnostični izziv, potrjuje tudi dr. Bertokova. "V našem timu obravnavamo bolnike, ki imajo najbolj kompleksne klinične slike, nekateri so bili predhodno obravnavani v genetski ambulanti ali na različnih oddelkih Pediatrične klinike. Vedno iščemo rešitev za najboljšo obravnavo otroka z genetsko diagnozo ali za bolnika, ki še nima diagnoze. Z bolnikom se ukvarja več strokovnjakov, saj je izjemno pomembna celostna podpora. Poleg tega je diagnoza redke bolezni vedno izziv tudi za družino, ne le za bolnika, zato je pomembna podpora socialnih delavcev in psihologov," je še poudarila dr. Bertokova.
Sodelovanje s tujino za boljše rešitve
Slovenija se je nedavno vključila tudi v evropsko raziskovalno partnerstvo ERDERA (European Rare Diseases Research Alliance), v katero so povezane raziskovalne institucije in ki omogoča dostop do finančnih sredstev za raziskave in razvoj zdravil za redke bolezni. Ministrstvo za zdravje bo za to namenilo sto tisoč evrov dodatnih sredstev na leto. Tako v Centru za redke bolezni kot na Kliničnem inštitutu za genomsko medicino so veseli povezovanja s tujino in vključevanja v projekte, kakršen je ERDERA, kar omogoča sodelovanje z vrhunskimi strokovnjaki. "Za nas je ključno povezovanje v evropske referenčne mreže, da se pri najbolj redkih boleznih povežemo z zdravniki iz tujine in tako lahko svojim bolnikom ponudimo več," je ob tem dodala dr. Lovrečićeva. "Zaradi redkosti posamezne bolezni je težko zbrati sredstva za raziskave in najti dovolj primerov, da vzpostavimo pravilno obravnavo, in tega nobena država ne more zagotoviti sama."
Izpostavlja pa tudi, da je bolezni zaradi njihove redkosti težko enotno poimenovati in zanje opravljati klinične študije in razvijati terapije. Zato si prizadevajo za večjo prepoznavnost kodiranja redkih bolezni z označevanjem z mednarodnimi kodami ORPHA, oblikovanimi na osnovi specifične genetske okvare. Po teh kodah lahko namreč strokovnjaki spremljajo epidemiologijo, zdravstveno politiko in nove metode zdravljenja. Ker so posamezne bolezni izjemno redke, je povezovanje ključnega pomena tudi za boljšo obravnavo v prihodnosti. Pa ne le povezovanje s tujino, temveč tudi na nacionalnem nivoju.
Luca Lovrečić zato zdravnikom polaga na srce, naj bolnika pogledajo širše, ne samo svoje ozko področje. "Tudi ljudje bi se morali zavedati, da če imamo težave z različnimi organskimi sistemi, je večja verjetnost, da gre za neko dedno obolenje. Lahko imamo šest različnih bolezni, ki pa vse izhajajo iz ene. Zato je treba javnost opozarjati, kaj so redke bolezni, kakšni so njihovi osnovni znaki, da bodo tudi zdravniki ustrezno obravnavali svoje paciente," meni strokovnjakinja.
Sodeč po številu napotitev bolnikov v genetsko ambulanto, so zdravniki na primarni in sekundarni ravni dobro seznanjeni z delom obeh terciarnih institucij. Slovenija je tako na dobri poti razvoja oskrbe bolnikov z redkimi boleznimi, spopada pa se z enakimi izzivi kot druge evropske države, predvsem pomanjkanjem kadrov in ustreznih prostorov za delovanje. Še tesnejše povezovanje, sodelovanje in komuniciranje pa bodo ključni za ohranitev visoke kakovosti oskrbe v prihodnjih letih.
