Ni treba, da je bolnik z redko boleznijo osamljen

Kar je za znanost redko, za bolnika postane vsakdan, poln vprašanj, odločitev in iskanja ravnotežja med strahom in upanjem. Takrat so v veliko oporo ustanove in združenja, ki se ukvarjajo z redkimi boleznimi. Zato sta na prvem pogovoru v okviru serije dogodkov Ko je moja, ni več redka sodelovali doc. dr. Sara Bertok, specialistka pediatrije iz Centra za redke bolezni na Pediatrični kliniki Ljubljana, in prof. dr. Luca Lovrečić, specialistka klinične genetike iz Kliničnega inštituta za medicinsko genetiko UKC Ljubljana.

Predstavili sta izzive pri vzpostavljanju učinkovitega sistema za diagnostiko in obravnavo redkih bolezni ter poudarili pomen pravočasnega dostopa do specialistov in interdisciplinarnih timov. Serija dogodkov želi širšo javnost seznanjati z redkimi boleznimi, izboljšati njihov prepoznavnost ter spodbuditi sodelovanje med strokovnimi institucijami, bolniki in javnostjo.

Ustanove in združenja za podporo

Znanost je v zadnjih desetletjih izjemno napredovala, zato se vsako leto odkrije vse več redkih bolezni, za številne že poznamo uspešna zdravljenja, prav tako pa tudi hitro narašča število teh bolnikov. Pomemben vir informacij je Nacionalna kontaktna točka za redke bolezni, projekt Ministrstva za zdravje, ki povezuje institucije, strokovnjake, bolnike in njihove svojce ter jim omogoča dostop do kakovostnih informacij o obravnavi redkih bolezni v Sloveniji.

Poleg tega namenja še skoraj 2 milijona evrov letno za program presejanja novorojencev za spinalno mišično atrofijo, težke prirojene okvare imunosti, cistično fibrozo in kongenitalno adrenalno hiperplazijo ter okoli 800 tisoč evrov letno za program celostne obravnave otrok in mladostnikov s cistično fibrozo. Osrednji ustanovi za obravnavo redkih bolezni ter nosilca dejavnosti presejanja, diagnostike in zdravljenja redkih bolezni v Sloveniji sta na UKC Ljubljana dve: Center za redke bolezni na Pediatrični kliniki in Klinični inštitut za medicinsko genetiko. »Cilj Centra za redke bolezni je nuditi celostno, multidisciplinarno obravnavo bolnika,« je poudarila doc. dr. Sara Bertok iz Centra za redke bolezni. Center združuje strokovnjake različnih področij – pediatre, klinične genetike, laboratorijske strokovnjake, medicinske sestre, psihologe, socialne delavce in koordinatorje programov. V njem delujejo ambulante za klinično genetiko, presejanje novorojencev, register redkih nemalignih bolezni ter koordinacija evropskih referenčnih mrež (ERM). »Diagnostika je ključna, a to je šele začetek obravnave,« poudarja dr. Bertokova. Želijo vzpostaviti t. i. strnjeno obravnavo bolnikov, da jim ne bo treba večkrat letno na različne preglede.

»Redke bolezni niso tako redke, če jih obravnavamo kot skupino,« pa meni prof. dr. Luca Lovrečić iz Kliničnega inštituta za medicinsko genetiko, ki se s področjem ukvarja že tri desetletja. Zaradi redkosti teh bolezni se lahko pojavijo težave pri pravočasnem prepoznavanju bolezni in zdravljenje je v začetku pogosto napačno. »Število redkih bolezni je zelo veliko, med 5000 in 6000. Čeprav posamezna bolezen prizadene malo ljudi, ima redko bolezen šest do sedem odstotkov prebivalstva, to pa je že velika skupina.«

Sodelovanje s tujino za boljše izide zdravljenja

Slovenija se je letos vključila v evropsko raziskovalno partnerstvo ERDERA (European Rare Diseases Research Alliance), ki omogoča dostop do finančnih sredstev za raziskave in razvoj zdravil za redke bolezni. Ministrstvo za zdravje bo za to namenilo 100.000 evrov dodatnih sredstev letno. Tako v Centru za redke bolezni kot na Kliničnem inštitutu za medicinsko genetiko pozdravljajo povezovanje z mednarodnimi institucijami in vključevanje v projekte, kot je ERDERA, ker omogoča sodelovanje z vrhunskimi strokovnjaki iz drugih držav. »Za nas je ključno povezovanje v evropske referenčne mreže, da se v primeru najbolj redkih bolezni povežemo z zdravniki iz tujine in tako lahko bolnikom več ponudimo,« je ob tem povedala dr. Lovrečićeva. Sogovornici sta poudarili, da se v zadnjih letih postopki diagnostike bistveno izboljšujejo, saj nove metode genetskega testiranja omogočajo hitrejše in natančnejše prepoznavanje bolezni. S pomočjo kod Orpha lahko strokovnjaki spremljajo epidemiologijo, zdravstveno politiko in nove pristope k zdravljenju. A ob tem ostajajo izzivi: kadrovski primanjkljaj, potreba po dodatni prostorski in organizacijski podpori ter predvsem po večjem razumevanju redkih bolezni v širšem zdravstvenem sistemu.

Diagnoza je šele začetek obravnave

Ministrstvo za zdravje je lani pripravilo Akcijski načrt za leti 2025 in 2026, ki vključuje številne ukrepe za izboljšanje dostopnosti, ustrezne obravnave in oskrbe bolnikov z redkimi boleznimi. Med drugim uvaja digitalno orodje za prepoznavanje suma na redke bolezni na primarni ravni zdravstvenega varstva, kar bo družinskim zdravnikom pomagalo hitreje prepoznati genetska tveganja in bolnike napotiti na ustrezne preglede.

»Pomembno je, da bolezen diagnosticiramo, vodimo in preventivno ukrepamo. Nov vprašalnik nam bo pomagal oceniti tveganje za genetsko bolezen, da bodo družinski zdravniki bolnike hitreje napotili na genetsko obravnavo,« je poudarila dr. Lovrečićeva.  Napredek v genetiki je pot do diagnoze bistveno skrajšal. »Če smo nekoč lahko čakali tudi dvajset let, danes pri nekaterih testih dobimo izvid že v dveh dneh, povprečno pa traja dva do tri mesece.« Da so redke bolezni lahko diagnostični izziv, potrjuje tudi dr. Bertokova. »V našem timu obravnavamo bolnike, ki imajo najbolj kompleksne klinične slike, nekateri so bili predhodno obravnavani v genetski ambulanti ali na različnih oddelkih Pediatrične klinike. Z bolniki se ukvarja več strokovnjakov in vedno iščemo rešitev za najboljšo obravnavo otroka z genetsko diagnozo ali za bolnika, ki še nima diagnoze. Kot rečeno, se z bolnikom ukvarja več strokovnjakov, saj je pomembna celostna podpora.« Na Kliničnem inštitutu za medicinsko genetiko ambulantno, diagnostično in hospitalno obravnavajo bolnike vseh starosti, pogosto tudi njihove družine, saj je okoli 80 odstotkov redkih bolezni genetskega izvora. Kot poudarja dr. Bertokova, je diagnoza redke bolezni vedno izziv tudi za družino, ne le bolnika.

Od osamljenosti in pripadnosti

Ko redka bolezen postane del družine, za marsikoga izgubi oznako “redka”. Postane skupna pot več posameznikov, od iskanja diagnoze, kasneje najbolj optimalnega zdravljenja, prilagajanja vsakdana, premagovanja izzivov, do potrpežljivosti, zaupanja in upanja. Bolniki in njihove družine pogosto opozarjajo, da se poleg bolezni ves čas spoprijemajo še z občutkom osamljenosti in nevidnosti. Prav zato so projekti, ki povezujejo stroko, bolnike in javnost, izjemno dragoceni, saj dajejo glas tistim, ki zaradi svoje redkosti ostajajo prezrti. Slovenija je na dobri poti razvoja oskrbe in obravnave redkih bolezni. Z izkušnjami, znanjem in sodelovanjem z evropskimi partnerji postopno gradi sistem, v katerem redka bolezen ne pomeni več osamljenosti, ampak skupnost strokovnjakov, bolnikov in družin, ki skupaj iščejo pot do boljšega razumevanja, zdravljenja in življenja.